Алан Уильямс, спортивный генетик из Манчестерского столичного университета (Великобритания), согласен с тем, что к женщинам с гендерной дисфорией и избытком андрогенов следует относиться так же, как и к женщинам с другими генетическими особенностями, улучшающими спортивные результаты.
Кому следует проходить генетическое тестирование на наследственный рак
В 5-10% случаев рост опухоли обусловлен генетической предрасположенностью. Однако наличие злокачественных опухолей у некоторых родственников не обязательно указывает на семейную генетическую мутацию. Когда имеет смысл проходить генетическое тестирование?
Рассказывают ученые из Института молекулярной онкологии Онкологического научного центра имени Н.Н. Петрова. СеверанаНиколаевнаАлексахина и ГригорийАркадьевичЯнус.
Прежде всего, следует сказать, что все случаи злокачественных опухолей связаны с мутациями (изменениями) в генах, контролирующих рост и деление клеток. Однако очень важно, что в большинстве случаев все эти мутации являются соматическими. То есть они возникают в клетках человека случайно или под воздействием канцерогенов окружающей среды, последовательно и в течение длительного периода времени после рождения. Однако для некоторых людей первый шаг к образованию опухоли был сделан еще до их рождения: первая мутация в цепочке передается по наследству. Это означает, что он мог быть унаследован от одного (обычно) или обоих родителей (редко), или впервые возник в одной из двух половых клеток, которые объединились, когда человек забеременел («мутация denovo»). Как правило, человек, несущий такую наследственную мутацию, не отличается по внешнему виду от человека, не несущего такую мутацию. Единственное отличие — это резко повышенный, а в некоторых случаях и неизбежный риск развития одного или нескольких видов рака.
К нам часто обращаются «свободные от рака» пациенты: у их родственников были диагностированы злокачественные опухоли, и они беспокоятся, что у них самих может развиться рак. В лаборатории этих людей хотят проверить на наследственную предрасположенность к раку.
Рекомендуется, чтобы в первую очередь генетическое тестирование на наследственный рак проходили сами больные раком, а не их здоровые родственники. Если болезнь вызвана наследственной мутацией, то она чаще всего обнаруживается у членов семьи, которые уже больны. Если в семье уже была выявлена наследственная мутация, родственникам рекомендуется учитывать только одну ранее выявленную патогенную генетическую мутацию.
Существует около 100 различных наследственных опухолевых синдромов, каждый из которых связан с отдельным геном или несколькими генами, каждый из которых связан с повышенным риском развития «уникального» типа рака. Поэтому молекулярно-генетическое тестирование рекомендуется для определения генетической предрасположенности у пациентов, отвечающих определенным критериям. Некоторые примеры приведены здесь.
Рак молочной железы
Гены: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, TP53.
- Возраст начала заболевания – менее 45 лет;
- Билатеральное (развитие опухолей двух молочных железах) или первично-множественное* (в данном случае, опухоль молочной железы и яичников) заболевание;
- Хотя бы один родственник первой степени родства с диагностированным раком молочной железы или раком яичников или как минимум два родственника второй степени родства с диагностированным раком молочной железы или раком яичников;
- Трижды негативный рецепторный статус опухоли.
!!! Соответствует хотя бы одному критерию.
* Первично-множественная карцинома — это независимое появление и развитие двух или более опухолей у пациента. Могут поражаться различные органы, а также сопряженные органы (например, молочные железы, легкие), возможно мультицентрическое поражение органов.
Рак поджелудочной железы
Гены: BRCA2, PALB2, CDKN2A, STK11, ATM, TP53, MSH2, MLH1, PRSS1
- Рак поджелудочной железы у родственника первой линии родства;
- Более двух случаев рака поджелудочной железы в семье;
- Семейная и личная история согласуется с а) наследственным раком молочной железы и яичников, б) синдромом Линча, в) синдромом Пейтца-Йегерса, г) синдромом множественных диспластичных невусов и меланомы.
Конфигурационное тестирование направлено на проверку работы программного обеспечения на различных системах. Например, заявленные платформы, поддерживаемые драйверы и различные конфигурации компьютеров.
Принципы тестирования
- Принцип 1 — Тестирование демонстрирует наличие дефектов (Testing shows presence of defects). Тестирование только снижает вероятность наличия дефектов, которые находятся в программном обеспечении, но не гарантирует их отсутствия.
- Принцип 2 — Исчерпывающее тестирование невозможно (Exhaustive testing is impossible). Полное тестирование с использованием всех входных комбинаций данных, результатов и предусловий физически невыполнимо (исключение — тривиальные случаи).
- Принцип 3 — Раннее тестирование (Early testing). Следует начинать тестирование на ранних стадиях жизненного цикла разработки ПО, чтобы найти дефекты как можно раньше.
- Принцип 4 — Скопление дефектов (Defects clustering). Большая часть дефектов находится в ограниченном количестве модулей.
- Принцип 5 — Парадокс пестицида (Pesticide paradox). Если повторять те же тестовые сценарии снова и снова, в какой-то момент этот набор тестов перестанет выявлять новые дефекты.
- Принцип 6 — Тестирование зависит от контекста (Testing is context depending). Тестирование проводится по-разному в зависимости от контекста. Например, программное обеспечение, в котором критически важна безопасность, тестируется иначе, чем новостной портал.
- Принцип 7 — Заблуждение об отсутствии ошибок (Absence-of-errors fallacy). Отсутствие найденных дефектов при тестировании не всегда означает готовность продукта к релизу. Система должна быть удобна пользователю в использовании и удовлетворять его ожиданиям и потребностям.
QC (quality control) — контроль качества — это анализ результатов тестирования и качества новых версий выпускаемых продуктов.
Обязанностями контроля качества являются: — обеспечение качества продукции.
- проверка готовности ПО к релизу;
- проверка соответствия требований и качества данного проекта.
Обязательства по обеспечению качества включают
- проверка технических характеристик и требований к ПО;
- оценка рисков;
- планирование задач для улучшения качества продукции;
- подготовка документации, тестового окружения и данных;
- тестирование;
- анализ результатов тестирования, а также составление отчетов и других документов.
Верификация и валидация — эти два понятия тесно связаны с процессом тестирования и обеспечением качества. К сожалению, хотя различия между ними очень важны, их часто путают.
Верификация — это процесс оценки системы для определения того, отвечают ли результаты текущей фазы роста условиям, описанным изначально.
Валидация — это процесс определения того, соответствует ли разработанное программное обеспечение ожиданиям, потребностям и требованиям пользователей системы.
Пример: когда разрабатывался Airbus A310, плавники должны были переводиться в положение «тормоз», когда система посадки касалась земли. Мы планировали поставить плавники в положение «тормоз», как только посадочная система начнет вращаться. Однако во время испытаний в Варшаве самолет сошел с посадочной полосы, так как поверхность была мокрой. Он скользил, но затем возник крутящий момент, и плавники раскрылись. Что касается «валидации», то с точки зрения «валидации» программа работала — не работала. Поэтому код был изменен таким образом, чтобы ребра открывались при изменении давления в шинах.
Этапы тестирования:
- Анализ продукта
- Работа с требованиями
- Разработка стратегии тестирования и планирование процедур контроля качества
- Создание тестовой документации
- Тестирование прототипа
- Основное тестирование
- Стабилизация
- Эксплуатация
Программный продукт проходит следующие этапы
- анализ требований к проекту;
- проектирование;
- реализация;
- тестирование продукта;
- внедрение и поддержка.
Требования
Требования — это спецификации (описания) того, что должно быть реализовано. Требования описывают то, что должно быть реализовано, без детализации технических аспектов решения.
- Корректность — точное описание разрабатываемого функционала.
- Проверяемость — формулировка требований таким образом, чтобы можно было выставить однозначный вердикт, выполнено все в соответствии с требованиями или нет.
- Полнота — в требовании должна содержаться вся необходимая для реализации функциональности информация.
- Недвусмысленность — требование должно содержать однозначные формулировки.
- Непротиворечивость — требование не должно содержать внутренних противоречий и противоречий другим требованиям и документам.
- Приоритетность — у каждого требования должен быть приоритет(количественная оценка степени значимости требования). Этот атрибут позволит грамотно управлять ресурсами на проекте.
- Атомарность — требование нельзя разбить на отдельные части без потери деталей.
- Модифицируемость — в каждое требование можно внести изменение.
- Прослеживаемость — каждое требование должно иметь уникальный идентификатор, по которому на него можно сослаться.
Отчет об ошибке — документ, в котором говорится о дефекте в компоненте или системе, который может помешать компоненту или системе выполнить требуемую операцию.
Функция отчетов об ошибках:.
- Уникальный идентификатор (ID) — присваивается автоматически системой при создании баг-репорта.
- Тема (краткое описание, Summary) — кратко сформулированный смысл дефекта, отвечающий на вопросы: Что? Где? Когда(при каких условиях)?
- Подробное описание (Description) — более широкое описание дефекта (указывается опционально).
- Шаги для воспроизведения (Steps To Reproduce) — описание четкой последовательности действий, которая привела к выявлению дефекта. В шагах воспроизведения должен быть описан каждый шаг, вплоть до конкретных вводимых значений, если они играют роль в воспроизведении дефекта.
- Фактический результат (Actual result) — описывается поведение системы на момент обнаружения дефекта в ней. чаще всего, содержит краткое описание некорректного поведения(может совпадать с темой отчета о дефекте).
- Ожидаемый результат (Expected result) — описание того, как именно должна работать система в соответствии с документацией.
- Вложения (Attachments) — скриншоты, видео или лог-файлы.
- Серьёзность дефекта (важность, Severity) — характеризует влияние дефекта на работоспособность приложения.
- Приоритет дефекта (срочность, Priority) — указывает на очерёдность выполнения задачи или устранения дефекта.
- Статус (Status) — определяет текущее состояние дефекта. Статусы дефектов могут быть разными в разных баг-трекинговых системах.
- Окружение (Environment) – окружение, на котором воспроизвелся баг.
Тесты на совместимость — это функциональные тесты, которые контролируют способность приложения взаимодействовать с одним или несколькими элементами или системами и включают тесты на совместимость и интеграцию.
Функциональные виды тестирования
Эксплуатационные тесты основаны на функциях и возможностях и их взаимодействии с другими системами и могут быть представлены на всех уровнях тестирования, включая тесты компонентов/блоков, тесты завершения, системные тесты и приемочные тесты. Эксплуатационные испытания исследуют внешнее поведение системы. Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных эксплуатационных испытаний.
Эксплуатационные испытания исследуют конкретную операцию и основаны на анализе спецификации элемента или системы в целом.
1. функциональные тесты основаны на функциях системы и могут выполняться на всех уровнях тестирования (компонентный, интеграционный, системный и приемочный). Как правило, эти функции описываются в терминах требований, функциональных спецификаций или примеров использования.
Функциональные испытания можно проводить с обеих сторон.
Тестирование в измерении «требования» использует спецификацию эксплуатационных требований системы в качестве основы для разработки тестовых примеров. В этом случае необходимо составить список того, что должно и не должно тестироваться, расставить приоритеты требований на основе риска (если это не сделано в документации требований) и на основе этого расставить приоритеты тестовых случаев. Это позволит вам не упустить возможность сконцентрироваться на самых важных функциях во время тестирования.
Для проверки аспекта «бизнес-процесс» используйте знания о бизнес-процессах, которые описывают сценарии ежедневного использования системы. В этом отношении сценарии тестирования обычно основаны на сценариях использования.
Преимущества функционального тестирования:.
Недостатки функционального тестирования:.
- возможность упущения логических ошибок в программном обеспечении;
- вероятность избыточного тестирования.
1. автоматизация функционального тестирования очень распространена
2. тестирование систем безопасности и контроля доступа
Тестирование безопасности — это стратегия тестирования, используемая для проверки безопасности системы и анализа рисков, связанных с обеспечением комплексного подхода к защите приложений, хакерских атак, вирусов и несанкционированного доступа к конфиденциальным данным.
Принципы безопасности программного обеспечения
Общая стратегия безопасности основывается на трех основных принципах
Конфиденциальность
Конфиденциальность — это сокрытие определенных ресурсов или информации. Конфиденциальность можно понимать как ограничение доступа к ресурсу определенной категории пользователей, т.е. ограничение условий, при которых пользователи могут получить доступ к этому ресурсу.
Целостность
Существует два основных критерия для определения конфиденциальности
- Доверие. Ожидается, что ресурс будет изменен только соответствующим способом определенной группой пользователей.
- Повреждение и восстановление. В случае, когда данные повреждаются или неправильно меняются авторизованным или не авторизованным пользователем, Вы должны определить, на сколько важной является процедура восстановления данных.
После внесения необходимых изменений, например, исправления ошибок, следует провести повторное тестирование программного обеспечения, чтобы убедиться, что проблема действительно решена. Типы тестов, которые необходимо выполнить после установки программного обеспечения, чтобы убедиться, что приложение функционирует или что исправления ошибок были правильно применены, следующие
1. испытание дымом
Концепция дымовых испытаний берет свое начало в механике.
Когда новое оборудование вводилось в эксплуатацию, испытание считалось успешным, если из него не выходил дым.
В области программного обеспечения, с другой стороны, дымовое тестирование рассматривается как короткий цикл тестов, выполняемых сразу после создания кода (нового или модифицированного), чтобы убедиться, что устанавливаемое приложение запускается и выполняет основные функции.
Выводы о функциональности основных функций делаются на основе результатов поверхностных испытаний наиболее важных модулей приложения, с точки зрения их способности выполнять требуемые задачи и при наличии серьезных дефектов для быстрого ремонта и блокировки. Если такие дефекты отсутствуют, дымовой тест объявляется успешным, и приложение получает полный цикл испытаний. Если нет, то испытание дымом признается неудачным, и заявка передается на повторную обработку.
Аналогом дымового теста является структурная валидация и приемочный тест, выполняемый на функциональном уровне группой тестирования, результаты которого используются для определения того, является ли установленная версия программного обеспечения приемлемой для тестирования, эксплуатации или поставки клиентам. .
Для облегчения работы и экономии времени и человеческих ресурсов рекомендуется внедрить автоматизацию сценариев тестирования табака.
2. регрессионное тестирование
Регрессионное тестирование — это тип тестирования, направленный на проверку изменений, внесенных в приложение или среду (исправление ошибок, слияние кода, переход на другую операционную систему, базу данных, веб-сервер или сервер приложений), чтобы доказать, что существующая функциональность работает. Является. Как и прежде. Регрессионное тестирование может быть как функциональным, так и нефункциональным.
Как правило, при регрессионном тестировании используются тестовые случаи, созданные на ранних стадиях разработки и тестирования. Это гарантирует, что изменения, внесенные в новую версию приложения, не нарушат существующую функциональность. Рекомендуется автоматизировать регрессионное тестирование, чтобы ускорить процесс последующего тестирования и обнаружить дефекты в процессе разработки программного обеспечения на ранней стадии.
Сам термин «регрессионное тестирование» может иметь различные значения в зависимости от контекста, в котором он используется. Например, Сэм Канер описывает три основных типа регрессионного тестирования.
- Регрессия багов ( Bug regression ) — попытка доказать, что исправленная ошибка на самом деле не исправлена.
- Регрессия старых багов ( Old bugs regression ) — попытка доказать, что недавнее изменение кода или данных сломало исправление старых ошибок, т.е. старые баги стали снова воспроизводиться.
- Регрессия побочного эффекта ( Side effect regression ) — попытка доказать, что недавнее изменение кода или данных сломало другие части разрабатываемого приложения.