Синтез РНК обычно происходит только на одной из двух цепей ДНК (смысловой цепи) и не по всей ее длине, а только в пределах гена. Поэтому можно считать, что ген — это участок ДНК, несущий информацию только для одной рибонуклеотидной нити, но это определение осложняется множеством исключений. Например, это определение не относится к малым РНК.
О чем говорят наши гены
Ежегодно 25 апреля во всем мире отмечается Международный день ДНК, чтобы признать важность генетики и научных достижений в этой области. О том, что нам говорит расшифровка ДНК и зачем нам нужно знать свою генетическую информацию, мы узнаем от генетика Юлии Коталевской, доктора медицинских наук, кандидата медицинских наук, руководителя консультационного отдела МГЦ МОРИКИ и эксперта благотворительной организации «Дети-бабочки».
«Какой характер, прямо как у моего отца», «Это у нас в семье», «Это мои гены виноваты» — мы часто слышим или говорим это о самых разных вещах. 50% ДНК мы получаем от отца и еще 50% — от матери, которая, в свою очередь, происходит от наших бабушек и дедушек. Наши двоюродные братья и сестры пересекаются с нами на 12,5%.
Гены управляют тысячами сложных механизмов в клетках нашего тела. Они определяют наш внешний вид, показатели здоровья, непереносимость пищи и лекарств. Человеческий организм — сложный механизм, и все мы обладаем индивидуальными особенностями.
Сегодня все больше и больше людей прибегают к тестированию ДНК. Это также популярная тема на ток-шоу, где участники пользуются уникальной возможностью определить степень родства между двумя людьми. Обычно это тесты на отцовство или тесты для определения других родственников. Однако тесты ДНК могут ответить на более широкий круг вопросов.
Каждая человеческая клетка имеет в общей сложности 23 пары хромосом. Одна хромосома из каждой пары наследуется от матери, а другая — от отца. Мутации в генах, унаследованных нами от родителей, дают информацию о нашей истории и могут привести к нарушениям в работе организма и заболеваниям.
Генетический паспорт: что это такое?
Генетический паспорт — это генетическое исследование человека, отражающее его уникальные генетические черты, предрасположенность к определенным заболеваниям или способность передавать эти заболевания потомству. Он дан нам от природы и отражает нашу индивидуальность, то есть показывает, что отличает одного человека от другого.
Генетический паспорт — это персональный документ с уникальной информацией о нашем генетическом коде. Поскольку наши гены даны нам на всю жизнь, «паспорт» — это уникальный паспорт на все времена.
Сегодня каждый человек может получить свой индивидуальный генетический паспорт — довольно дорогое и обширное исследование. В ближайшем будущем ожидается, что генетический паспорт будет
Генетические тесты: что это такое и зачем они нужны?
Кроме того, существует множество исследований по профилактике, таких как скрининг пар во время планирования беременности, скрининг на наследственные раковые заболевания, скрининг во время беременности, а также исследования, направленные на различные предрасположенности к многофакторным заболеваниям или метаболическим признакам.
Важной проблемой естественной генной инженерии является ее медлительность. Сама природа также участвует в генной инженерии. За последние тысячелетия она достигла многого (благодаря искусственному отбору). В частности, предполагается, что генетические мутации и
Основная и, казалось бы, неизменная концепция современной генетической и молекулярной биологии заключается в том, что все наследственные признаки передаются через ДНК (будь то ДНК хромосом или ДНК митохондрий и пластид). Из этого
Читайте также
4) Информосомы — хранилище генетической информации Крупные молекулы РНК всегда или почти всегда связаны с белками. В клеточных ядрах они образуют рибонуклеопротеиновые комплексы, названные открывшими их Г.П. Георгиевым и его коллегами «информационными сферами». Их роль не совсем ясна. Возможно,
Как я уже упоминал в главе 2, инфузории, представляющие собой простые одноклеточные «простейшие», оказываются довольно сложными существами. В эстафете жизни они намного опережают многих
Информосомы — депо генетической информации
Как можно избежать генетической дискриминации? Проблема постепенного накопления генетических дефектов в человеческом обществе никуда не исчезла. Она существует, и с этим нужно что-то делать. Но мы не должны забывать, что необходимо приложить все усилия, чтобы справиться с генетическими дефектами с помощью санкций.
1.3 Проявление генетической информации Как генетическая информация проявляется в ДНК-содержащих структурах? Его выражение отражается в фенотипе, который, согласно современным представлениям, всегда является результатом взаимодействия генов в семье.
Как избежать генетической дискриминации?
Большинство клеток человека содержат 23 пары хромосом ДНК, т.е. 46 на клетку. Исключение составляют «материнские клетки» — сперматозоиды и яйцеклетки. Каждая из них имеет «половинный» набор, состоящий всего из 23. Когда половые клетки собираются вместе, они образуют эмбрион, в котором гены из разных групп объединяются. И каждая цепочка ДНК, отвечающая за тот или иной признак, в итоге состоит из двух генов. Но только доминантный ген, подавляющий действие другого рецессивного гена, проявится как внешний признак.
Это описание представляет собой очень упрощенную схему наследственности. У разных организмов наследственность может проявляться по-разному. Например, существует два типа наследования: полное доминирование и неполное доминирование:
Гены и наследственность
При полном доминировании доминантный ген полностью вытесняет рецессивный ген, который «маскируется», т.е. не выражается вообще.
Гены, полученные от родителей, определяют многое:
Многие важные параметры зависят не только от генов. Последние исследования показывают, например, что продолжительность жизни человека лишь на 15-30 % определяется наследственными факторами, остальное зависит от окружающей среды и удачи. И даже эти проценты неточны: генетикам часто трудно отделить наследственные факторы от влияния окружающей среды.
То же самое относится и к умственным способностям. Вопрос о том, может ли высокий интеллект передаваться по наследству, является предметом интенсивных дебатов, в том числе и в науке. Определенные параметры мозга, такие как размер различных частей мозга, зависят от генов — по крайней мере, на 85%, говорят некоторые ученые. Однако пока нельзя сделать окончательных выводов о наследуемости интеллекта, таланта и гениальности. Ученые убеждены, что «хорошие» гены помогают ученикам быстрее учиться и легче осваивать сложные предметы, но воспитание и образ жизни оказывают не меньшее влияние на интеллект.
Семью Иоганна Себастьяна Баха обычно приводят в качестве примера наследования музыкального таланта. Ученые насчитали более 20 одаренных музыкантов между 7 поколениями.
На что влияют гены
Не все ясно и с психическими заболеваниями. До сих пор ученые не нашли ни одного гена, который мог бы вызвать то или иное психическое заболевание. Такие гены не существуют в том смысле, в каком существуют гены цвета глаз или гены определенных наследственных заболеваний. Однако были найдены гены, которые повышают риск развития психических заболеваний, таких как шизофрения или биполярное расстройство, на 5% или менее.
- внешний облик человека: цвет кожи, глаз и волос, форму глаз, носа, ушей, рост, длину рук и размер ноги;
- физические качества: например, типы телосложения или скорость обмена веществ;
- предрасположенность или устойчивость к определенным болезням.
Ученые также ищут связи между генами и поведением человека. Поведенческая генетика изучает, в какой степени гены определяют семейные отношения, социальные связи и даже политические убеждения. Хотя четкой и определенной связи не обнаружено, ученые пришли к выводу, что определенные генные мутации могут изменять поведение. Мухи-дрозофилы, которые несли определенный вариант конкретного гена, были более активны в добыче корма, чем носители другого варианта. У людей ученые обнаружили часть гена, связанного с альтруизмом — взаимопомощью и добротой. Ген также влияет на семейную жизнь: Женщины, имеющие мужа с «неправильным» вариантом гена, как правило, несчастливы в семейных отношениях.
Константин Хоманов, врач общей практики, клинический фармаколог, основатель приложений «Справочник врача» и «Мое здоровье», подчеркивает, что определенное поведение или характер нельзя объяснить только патологиями или определенной группой генов. Однако некоторые из них вызваны не только определенным заболеванием или геном, но и определенным
Другой ген, FTO, кодирует белок, участвующий в энергетическом балансе. Когда этот ген изменен, его вырабатывается мало, и человек постоянно испытывает голод. Чувство насыщения задерживается, что приводит к перееданию и частым перекусам. Предпочитаемая пища также, как правило, нездоровая: сладости, выпечка, жирная жареная пища и фастфуд. Носители этого измененного гена должны следить за своим питанием, быть физически активными и в целом вести здоровый образ жизни.
Мы только начали использовать геномные данные в медицине, но уже ясно: чтобы понять, как работает организм конкретного человека, информации о геноме недостаточно. Даже объединения генома и транскриптома недостаточно. Гораздо более полную картину происходящего дает изучение протеома — набора белков, синтезируемых в ткани, органе или даже клетке. Хотя геном человека содержит около 28 000 генов, белков в организме гораздо больше — мы говорим о миллионе, двух или пяти.
Влияют ли гены на характер?
Да, синтез белков является прямым результатом работы генов, которые их кодируют. Среди биологов даже появилась поговорка: «один ген — один белок».
Однако судьба белков различна: одни из них могут распадаться, не выполнив своей функции, другие не удаляются из клетки и накапливаются, третьи каким-то образом изменяются. Чтобы понять всю картину, изучается протеом. Ваша электронная медицинская карта, несомненно, будет начинаться с описания генома, но большая часть содержащейся в ней информации будет основана на многочисленных анализах протеома в различных частях тела.
Протеомика все еще находится в зачаточном состоянии. Однако уже существует проект протеома человека, который был запущен в 2010 году Россией, США, Южной Кореей, Швецией, Канадой и Ираном. По своим масштабам он сопоставим с геномом человека. Его главная цель: систематизировать все белки, вырабатываемые нашим организмом.
Работа генов регулируется не только генетическими факторами, но и условиями, в которых живет организм. Для этого над генами расположен еще один уровень регуляции — эпигеном (приставка «эпи-» в переводе с греческого означает «над»), система химических «меток», которые идентифицируют определенные гены. Одни метки говорят генам работать, другие — отдыхать. Эпигенетические механизмы реагируют на сигналы из внешней среды, давая команду «спать» гену, активность которого стала нежелательной, и команду «работать» гену, вставка которого улучшила состояние клетки или всего организма.
Протеом. Все наши белки
Недавно было обнаружено, что эпигеном также передается по наследству. Он преобразует
Большинство бактерий живет в кишечнике — вместе они образуют нечто вроде самого большого органа человека, так называемый микробиом. Помимо пищеварения, этот орган выполняет множество полезных функций: Он вырабатывает витамины, защищает нас от болезней и влияет на наше душевное состояние и поведение. Ученые только пытаются повлиять на него — более 90 % бактерий, живущих в нашем кишечнике, до сих пор неизвестны. Однако первые клинические исследования микробиома уже проведены, в том числе и в России, и позволяют узнать, например, какие витамины ваши бактерии вырабатывают в избытке, а каких, наоборот, не хватает.
Вполне вероятно, что в ближайшем будущем медицина будет в значительной степени полагаться на помощь микробов: Многие ученые считают, что таблетки с «правильными» бактериями могут вылечить ожирение, продлить жизнь и даже помочь при психических заболеваниях. Настоящий расцвет «микробной медицины» наступит, когда мы научимся программировать бактерии. Возможно, существо, обученное таким образом, сможет повысить свой интеллект или силу гораздо эффективнее, чем через месяцы тренировок.
